华大基因无创产前检测遭质疑 孕妇唐筛高危要怎么选?

今天虎嗅网发布《华大癌变》一文,将基因检测的风险放大到公众面前。据报道,华大基因主营业务无创产前DNA检测未能帮用户起到筛查作用,最终导致许多孕妈生出带有生理缺陷的儿童。这个报道让正在怀孕的准妈妈们很恐慌,尤其是唐筛高危或者已经选择做了无创DNA监测的准妈妈们。这让我不禁想起当年自己怀孕的经历。孕妈唐筛高危,到底要怎么选?羊水穿刺风险到底有多大?

2013年10月怀孕,16周后的唐筛我被医院告知唐筛高危,当时结果出来的时候,我几乎是哭着给老公电话,不知道该怎么办?因为在北京,产检医院是北医三院,当时医生给我的建议是羊穿,并让护士给我约好了羊穿的日子。于是我恶补,无创DNA到底是什么?检测的准确度有多高?是做无创还是做羊穿?我甚至还挂了特需去问了北医三院的专家,但当时接诊的是她的助手,她看了我的单子只问了我一个问题:你想让孩子生下来是个傻子吗?不想就做羊穿。是的!我几乎没有犹豫,我同意了羊穿。我相信医生,我相信羊穿的准确度,因为哪怕无创的准确度是99%,也有1%的可能性。对于高危的准妈妈来说,1%的可能性我也不想要,没有人愿意为了1%去冒险。

当然无创DNA的效果被过度宣传了,几乎所有的怀孕群里,都是建议做无创DNA,因为它无创啊,因为羊穿可能感染,可能有流产的风险……甚至就在羊穿室前,也有准妈妈因此放弃羊穿。唐筛高危后究竟是无创DNA还是羊穿呢?我把它们的对比列出来,方便大家参考。我个人的选择是羊穿,关于羊穿是什么感受,下一篇里会专门写。

什么是无创DNA监测?

通过采集孕妇外周血10mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

缺点:费用较高(全国各地990-3000不等,选择合适的价格很重要)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺怎么做?

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验; 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险)、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

点击查看全文 点赞为你推荐更多 麻麻不二 可能并不能帮到你们,只是失败的一面镜子,是的,我的人生很失败!